Type 1 RTA는 정상 음이온 간격 대사성 산증, 양성 요 음이온 간격, 저뇨 citrate, 신석회화라는 단서들이 조합될 때 진단 가능성이 높아진다.
❶ 생각해 보셨나요?
피로감과 근력 약화로 응급실을 찾은 환자에서 ABG(동맥혈 가스분석)가 먼저 눈에 들어온다. 그런데 이 산증이 폐 문제인지 신장 문제인지, 신장이라면 어느 부위인지를 판별하려면 검사를 단계적으로 해석해야 한다. 음이온 간격(anion gap) 하나로 끝나지 않는다.
❷ 이 환자의 검사값을 어떻게 단계적으로 읽는가?
35세 여성, 2년간 칼슘 옥살레이트 신결석(calcium oxalate kidney stone)이 반복됐고 옆구리 통증이 이어졌다.
ABG 결과: HCO₃⁻ 저하, pH 저하 → **대사성 산증(metabolic acidosis)**이다.
- 호흡 보상 확인: 예상 PCO₂ = HCO₃⁻ + 15 → 실측값과 대략 일치. 적절한 호흡성 보상이 이루어지고 있다.
- 혈청 음이온 간격(serum anion gap) 계산: Na⁺ − (Cl⁻ + HCO₃⁻) = 138 − 112 − 14 = 12 → 정상 음이온 간격 대사성 산증이다.
- 요 음이온 간격(urine anion gap) 계산: 요 Na⁺ + 요 K⁺ − 요 Cl⁻ = 30 + 20 − 40 = +10 → 양성. 신장에서 산(NH₄⁺) 배설이 충분히 이루어지지 않고 있다는 뜻이다.
즉, 이 환자는 신장이 산을 제대로 배설하지 못해 생긴 산증, 곧 series-RTA(renal tubular acidosis, 신세뇨관 산증)를 의심할 단계다.
❸ series-RTA 중에서 어떤 유형인지 어떻게 가려내는가?
요 음이온 간격이 양성이라고 해서 모두 Type 1 RTA인 것은 아니다. 다음 추가 단서들이 Type 1 방향을 가리킨다.
요 citrate(구연산) 저하: 요 citrate < 50 mg/day. Type 2 RTA라면 proximal tubule 기능 손상으로 citrate가 오히려 소변으로 많이 빠져나간다. 반면 Type 1 RTA에서는 distal에서의 산성화 장애로 citrate 재흡수가 촉진되어 요 citrate가 감소한다. 이 환자는 요 citrate가 낮다 — Type 1 방향이다.
양측 신석회화(nephrocalcinosis): 영상에서 bilateral nephrocalcinosis 확인. 지속적인 고칼슘뇨증이 신실질에 칼슘을 침착시킨 결과다.
임상 맥락: 6개월간 구강 건조증, anti-SSA 항체 양성 → 쇼그렌 증후군(Sjögren’s syndrome)을 시사한다. 쇼그렌 증후군은 Type 1 RTA의 대표적 원인 중 하나다.
확진을 위해서는 산 부하 검사(NH₄Cl test)가 필요하다. 이 단계까지는 Type 1 RTA의 가능성이 높은 상태로 평가하는 것이 적절하다.
❹ 이 증례에서 무엇을 기억해야 하는가?
series-RTA 증례 해석은 단계가 있다.
- 대사성 산증 확인
- 음이온 간격 → 정상이면 series-RTA 포함 고려
- 요 음이온 간격 → 양성이면 신장이 원인
- 요 citrate, 요석, 혈청 K⁺, 임상 맥락으로 유형 구분
저칼륨혈증 + 요 citrate 감소 + 신석회화가 함께 있으면 Type 1 RTA를 우선 고려한다. 반복되는 신결석 환자에서 기저 원인으로 RTA를 빠뜨리지 말 것.
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