루푸스 진단이 늦어지는 것은 대부분 질환 특성에 기인한다. 증상이 점진적으로 쌓이고, 하나의 장기만 침범된 것처럼 보이고, 비전형적인 환자군에서 발생하는 다섯 가지 상황이 진단을 어렵게 만든다.
❶ 생각해 보셨나요?
25세에 입안이 자주 헐고, 27세에 손가락 마디가 아프고, 29세에 탈모가 생겼습니다. 각각의 증상은 너무 흔한 것들입니다. 의사도 환자도 이 셋이 하나의 질환에서 비롯된다고 생각하기 어렵습니다. 그러다가 30세에 열과 발진이 나타나고서야 루푸스가 진단됩니다. 5년이 걸렸습니다.
❷ 루푸스 진단을 어렵게 만드는 다섯 가지 상황
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증상이 점진적으로 발생하는 경우 — 루푸스의 전신 증상이 한꺼번에 나타나지 않고 수년에 걸쳐 하나씩 추가된다. 각 증상이 흔한 것들이기 때문에 개별로는 의심받지 않는다. 전체 그림을 보지 못하면 진단이 지연된다.
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단일 장기만 침범된 것처럼 보이는 경우 — 신장에 단백뇨·혈뇨가 있으면 사구체신염(glomerulonephritis) 단독으로 먼저 진단된다. 혈소판만 감소해 있으면 면역혈소판감소증(ITP, immune thrombocytopenic purpura)으로 치료를 시작한다. 루푸스가 여러 장기에 침범하는 질환이라는 것을 알더라도, 초반에 하나만 침범된 상황에서는 루푸스를 먼저 의심하기 어렵다.
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ANA가 음성인 경우 — 항핵항체(ANA, antinuclear antibody)는 루푸스의 가장 중요한 선별 검사다. 그런데 5% 미만에서 ANA 음성 루푸스(ANA-negative lupus)가 존재한다. 이 경우 1차 의료 현장에서는 진단이 사실상 불가능하며, 류마티스 전문의가 여러 임상 소견과 추가 자가항체 검사(anti-Ro, anti-La 등)를 종합해야만 진단할 수 있다.
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다른 자가면역 질환과 중첩되는 경우 — 루푸스와 류마티스 관절염, 또는 전신경화증(systemic sclerosis)·다발성 근염이 한 환자에서 동시에 나타나기도 한다. 여러 결체조직 질환이 뒤섞인 경우를 혼합 결체조직 질환(MCTD, mixed connective tissue disease)이라 한다. 어느 질환이 주된 문제인지 파악하기 어렵다.
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비전형적인 환자군에서 발생하는 경우 — 루푸스는 20대 전후 젊은 여성에서 흔하지만, 노인 남성에게도 생긴다. 노인 환자는 증상이 모호하고 다른 만성 질환과 겹치는 경우가 많으며, 의사소통 자체가 어려운 경우도 있다. 소아에서는 루푸스가 발생하면 심각한 장기 침범으로 이어질 수 있는데, 소아에서 루푸스를 먼저 떠올리기가 어렵다.
❸ 이 다섯 가지의 공통점은 무엇인가
앞서 설명한 다섯 가지 상황의 공통점은 하나다. 어느 한 소견만으로는 루푸스를 확정할 수 없다는 것이다. 루푸스 진단은 ACR/EULAR 분류 기준에 따라 여러 소견을 누적해 점수를 매기는 방식으로 이루어진다. 이 분류 기준은 연구 목적을 위한 것이지, 개별 환자를 의심하기 위한 기준이 아니다.
즉 기준을 충족하지 못한다고 루푸스를 배제할 수 없으며, 미충족 상태에서도 추적 관찰을 이어가며 새로운 소견이 나타나는지 확인해야 하는 경우가 많다.
❹ 결국
루푸스 진단이 늦어지는 근본 이유는 담당 의사가 루푸스를 머릿속에 떠올리지 못하는 것이다. 아무리 많은 검사를 해도, 루푸스라는 가능성을 생각하지 않으면 흩어진 소견들이 연결되지 않는다. 임상적 의심(clinical suspicion)은 경험에서 나오고, 그 경험의 시작은 이 질환의 특성을 아는 것에서 시작된다.
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