혈액 검사에서 정상 음이온 차이(anion gap) 대사성 산증이 확인되면, 소변 음이온 차이를 계산해 신장 산배설 이상 여부를 판단하고, 이후 중탄산염 부하 검사로 Type 2 RTA를 확진한다.
❶ 생각해 보셨나요?
45세 남성이 7개월간 만성 피로, 근력 저하, 골통증을 호소한다. 목마름과 빈뇨도 있다. 이 증상만으로는 진단 범위가 너무 넓다. 그런데 과거에 항암제 ifosfamide를 투여받은 이력이 있다는 정보가 더해지면, 감별 범위가 크게 좁아진다. 임상 추론은 증상의 나열이 아니라 이력 속의 결정적 단서에서 시작된다.
❷ ABG와 전해질에서 어떻게 Type 2 RTA를 의심하는가
혈액가스분석(ABG)과 전해질 결과가 주어진다.
- pH 7.32, HCO₃⁻ 18 mEq/L → 대사성 산증
- 호흡 보상 확인: HCO₃⁻ 18 → 예상 pCO₂ = 15 + 18 = 33 → 실측 pCO₂와 일치하면 단순 대사성 산증
다음으로 음이온 차이(anion gap, AG)를 계산한다.
AG = Na⁺ - (Cl⁻ + HCO₃⁻) = 140 - (110 + 18) = 12
정상 AG(12 mEq/L)이므로 정상 AG 대사성 산증이다. 감별은 설사 또는 series-RTA 두 가지다.
이를 구분하기 위해 소변 음이온 차이(urine anion gap, UAG)를 계산한다.
UAG = 소변 Na⁺ + 소변 K⁺ - 소변 Cl⁻ = 30 + 20 - 25 = 25 (양수)
UAG는 소변에서 측정하기 어려운 암모늄(NH₄⁺)의 배설 정도를 간접 반영한다. 신장에서 산 배설이 정상이면 NH₄⁺가 많이 나가 UAG가 음수가 된다. 설사는 신장 기능이 정상이므로 UAG가 음수다. UAG가 양수라면 신장에서 산 배설이 감소한 것, 즉 RTA를 시사한다.
이 환자는 UAG 양수 → series-RTA 의심. 이후 중탄산염 부하 검사에서 중탄산염의 분획 배설량(fractional excretion of bicarbonate)이 18%로 나왔다. 15% 이상이므로 Type 2 series-RTA 확진.
추가로 당뇨(glucosuria)와 인산뇨(phosphaturia)도 확인된다. 이는 근위세뇨관 전반 기능이 저하된 것으로, **판코니 증후군(Fanconi syndrome)**을 동반한 Type 2 RTA임을 알 수 있다.
❸ 이 환자의 각 증상은 어떻게 연결되는가
- 만성 피로, 근력 저하: 저칼륨혈증(hypokalemia) — 중탄산염이 원위로 쏟아지면서 루미널 음전위가 형성되어 포타슘이 빠져나간 결과
- 골통증: 대사성 산증 → 뼈에서 칼슘 유리 → TRPV5 기능 저하 → 칼슘 재흡수 감소 + 인산뇨 + 비타민 D 활성화 장애(1α-hydroxylase 손상) → 골연화증(osteomalacia)
- 빈뇨, 구갈: 판코니 증후군으로 근위세뇨관에서 여러 용질이 재흡수되지 못하고 원위로 흘러가면 삼투압성 이뇨(osmotic diuresis)가 발생한다. 소변량이 늘고 이차적으로 갈증이 생긴다.
원인은 ifosfamide다. 이 항암제는 신독성이 있어 근위세뇨관을 손상시킨다. 환자가 “항암 치료를 받았다”고만 말했다면 약물명을 직접 물어봐야 한다.
❹ 치료에서 주의할 점
Type 2 series-RTA 치료의 핵심 세 가지는 다음과 같다.
- 중탄산염 보충: 필요량이 많다(10~15 mEq/kg/day). 재흡수가 안 되므로 줘도 소변으로 계속 빠지기 때문이다. 가능하면 포타슘 구연산(potassium citrate) 형태로 투여한다. 구연산은 체내에서 중탄산염 세 개로 전환되며 포타슘도 함께 보충된다.
- 포타슘 보충: 중탄산염을 투여하면 원위 유량이 더 증가하고 루미널 음전위가 커져 저칼륨혈증이 더 심해질 수 있다. 동시에 보충해야 한다.
- 기타 전해질: 인산, 칼슘, 활성형 비타민 D도 부족하다. 골질환과 성장 지연을 막으려면 이것도 함께 보충해야 한다.
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선행: rta03-type2-proximal 연관: ab07-anion-gap-classification, ab09-urine-ag 다음: rta05-type1-distal